Identificar precocemente uma doen\u00e7a rara pode fazer diferen\u00e7a na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. A pediatra e patologista Natasha Slhessarenko, credenciada ao Mato Grosso Sa\u00fade pela Cl\u00ednica Vida, \u00e9 quem faz o alerta neste dia 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras.<\/p>\n
Os exames diagn\u00f3sticos, segundo a m\u00e9dica, s\u00e3o essenciais para as doen\u00e7as raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de v\u00e1rias delas podem ser parecidos, dificultando o diagn\u00f3stico baseado somente em dados cl\u00ednicos.<\/p>\n
\u201cPor isso, testes gen\u00e9ticos ou bioqu\u00edmicos s\u00e3o os mais indicados nestes casos para que se confirme o quanto antes a suspeita de determinada doen\u00e7a sem sujeitar a pessoa a exames desnecess\u00e1rios\u201d.<\/p>\n
De acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Pan-Americana de Sa\u00fade (OPAS\/OMS), o Brasil conta com 15 milh\u00f5es de pessoas com algum tipo de doen\u00e7a rara. Por norma, elas s\u00e3o de origem gen\u00e9tica e manifestam-se logo nos primeiros anos de vida da crian\u00e7a.<\/p>\n
Um dos grandes aliados para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras \u00e9 o teste do pezinho. O exame \u00e9 realizado por meio de amostra de sangue coletada no p\u00e9 do beb\u00ea, entre o terceiro e quinto do nascimento. Ele \u00e9 capaz de detectar precocemente seis doen\u00e7as gen\u00e9ticas, todas de natureza grave como por exemplo a doen\u00e7a falciforme, fibrose c\u00edstica e a fenilceton\u00faria.<\/p>\n
Natasha Slhessarenko, que coordena a Comiss\u00e3o das Doen\u00e7as Raras no Conselho Federal de Medicina (CFM), observa que o diagn\u00f3stico preciso e precoce permite melhor orienta\u00e7\u00e3o da fam\u00edlia em rela\u00e7\u00e3o a riscos e tratamentos dispon\u00edveis, em especial para as doen\u00e7as raras de car\u00e1ter progressivo, para que se iniciem medidas terap\u00eauticas ou preventivas o mais cedo poss\u00edvel com objetivo de evitar a progress\u00e3o dos sintomas e a perda de qualidade de vida do paciente.<\/p>\n
Em rela\u00e7\u00e3o a sinais e sintomas das doen\u00e7as raras, a m\u00e9dica explica que s\u00e3o caracterizados por uma ampla diversidade e variam n\u00e3o s\u00f3 de doen\u00e7a para doen\u00e7a, mas tamb\u00e9m de pessoa para pessoa acometida pela mesma condi\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
A patologista ressalta que grande parte dessas doen\u00e7as progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade.<\/p>\n
\u201cPor esse motivo, \u00e9 importante conscientizar a popula\u00e7\u00e3o a respeito da necessidade do diagn\u00f3stico precoce, j\u00e1 que geralmente, ao identificar a doen\u00e7a, logo ap\u00f3s os primeiros sintomas, o m\u00e9dico consegue controlar o quadro, retardando o seu avan\u00e7o e evitando danos irrevers\u00edveis\u201d, acrescenta.<\/p>\n
Tratamento\u00a0<\/strong><\/p>\n As doen\u00e7as raras s\u00e3o geralmente cr\u00f4nicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes podem ser incapacitantes. Muitas delas n\u00e3o possuem cura, mas para algumas h\u00e1 op\u00e7\u00e3o de tratamento medicamentoso, transplante, terapia, dietas, entre outros.<\/p>\n O tratamento tamb\u00e9m consiste em seguimento cl\u00ednico com equipe multidisciplinar envolvendo m\u00e9dicos, fisioterapeutas, fonoaudi\u00f3logo, psicoterapeuta, al\u00e9m de outras especialidades, para aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.<\/p>\n Mobiliza\u00e7\u00e3o internacional<\/strong><\/p>\n O Dia Mundial da Doen\u00e7a Rara \u00e9 celebrado anualmente no \u00faltimo dia de fevereiro e foi criado em 2008 pela Organiza\u00e7\u00e3o Europeia de Doen\u00e7as Raras (Eurordis). No Brasil, a data foi institu\u00edda pela Lei n\u00ba 13.693\/2018.<\/p>\n A data ainda tem o objetivo de sensibilizar a sociedade para os tipos de doen\u00e7as raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.<\/p>\n Segundo dados da Eurordis, as doen\u00e7as raras s\u00e3o aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores: incid\u00eancia, raridade, gravidade e diversidade. A previs\u00e3o \u00e9 que cerca de 8% da popula\u00e7\u00e3o mundial tenha algum tipo de doen\u00e7a rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Fonte:\u00a0 Gov Mt<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Identificar precocemente uma doen\u00e7a rara pode fazer diferen\u00e7a na qualidade e no tempo de vida …<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":33101,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[51,59,14],"tags":[],"class_list":["post-33100","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cultura","category-destaque","category-mato-grosso"],"wps_subtitle":"Teste do pezinho \u00e9 um importante aliado na detec\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as raras como a doen\u00e7a falciforme e a fibrose c\u00edstica","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33100","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33100"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33100\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":33102,"href":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33100\/revisions\/33102"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/33101"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33100"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33100"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33100"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}