{"id":67705,"date":"2023-03-01T08:12:14","date_gmt":"2023-03-01T12:12:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/?p=67705"},"modified":"2023-03-01T08:12:14","modified_gmt":"2023-03-01T12:12:14","slug":"assembleia-legislativa-debate-projeto-para-conscientizacao-sobre-sindrome-de-digeorge","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.cfnews.com.br\/portal\/assembleia-legislativa-debate-projeto-para-conscientizacao-sobre-sindrome-de-digeorge\/","title":{"rendered":"Assembleia Legislativa debate projeto para conscientiza\u00e7\u00e3o sobre S\u00edndrome de DiGeorge"},"content":{"rendered":"

Com o objetivo de \u201cpromover \u00e0 sociedade mato-grossense a conscientiza\u00e7\u00e3o e melhor compreens\u00e3o acerca desta rara anomalia gen\u00e9tica e assim atuar atrav\u00e9s de campanhas de divulga\u00e7\u00e3o de informa\u00e7\u00f5es e orienta\u00e7\u00f5es que possam contribuir para um diagn\u00f3stico mais acertado e tratamento mais eficaz\u201d, o deputado Paulo Ara\u00fajo (PP) apresentou o\u00a0Projeto de Lei n\u00b0 156\/2023<\/a>, a fim de instituir o \u2018Dia Estadual de Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre S\u00edndrome de DiGeorge\u201d \u2013 proposto para 22 de novembro, data internacional consagrada \u00e0 aten\u00e7\u00e3o sobre a SDG, sigla pela qual \u00e9 conhecida a enfermidade.<\/p>\n

A primeira descri\u00e7\u00e3o da s\u00edndrome de DiGeorge data de 1965 e foi realizada pelo endocrinologista pedi\u00e1trico norte-americano Angelo DiGeorge, que relatou o caso de quatro pacientes com aus\u00eancia do timo, imunodefici\u00eancia celular e hipoparatireoidismo \u2013 quadros cl\u00ednicos comuns \u00e0 SDG.<\/p>\n

S\u00edndrome –\u00a0<\/strong>O termo \u201cs\u00edndrome\u201d, na medicina, indica a exist\u00eancia de uma condi\u00e7\u00e3o m\u00f3rbida que contempla uma variedade expressiva de sinais e sintomas, sem, contudo, traduzir-se, obrigatoriamente, em doen\u00e7a. No que tange \u00e0quelas de origem gen\u00e9tica, estas s\u00e3o decorrentes de mecanismos complexos, que podem advir de muta\u00e7\u00f5es em genes e cromossomos espec\u00edficos, bem como de altera\u00e7\u00f5es extr\u00ednsecas ao organismo fetal. O espectro de manifesta\u00e7\u00e3o de cada transtorno gen\u00e9tico \u00e9 amplo, podendo haver acometimento vari\u00e1vel de \u00f3rg\u00e3os e sistemas, sendo poss\u00edvel observar, em alguns casos, comprometimento preferencial de determinadas estruturas em certas s\u00edndromes.<\/p>\n

Tamb\u00e9m conhecida por \u2018s\u00edndrome de dele\u00e7\u00e3o 22q11.2\u201d \u2013 refer\u00eancia \u00e0 altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica da qual decorre \u2013 a SDG \u00e9 anomalia rara (afeta 1 indiv\u00edduo a cada 3.000 a 6.000 nascidos vivos), por\u00e9m representa a segunda causa de anormalidade gen\u00e9tica mais frequente no mundo \u2013 fica atr\u00e1s apenas da \u2018S\u00edndrome de Down\u201d. Some-se a isto o fato de os defeitos cong\u00eanitos, sobretudo as malforma\u00e7\u00f5es, representarem a segunda causa de mortalidade infantil precoce no pa\u00eds, dado que sinaliza um alerta para profissionais e autoridades em sa\u00fade.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico – \u00a0<\/strong>O pediatra Arlan Azevedo Ferreira explica que n\u00e3o h\u00e1 como prevenir a anomalia, pois apenas 10 a 15% dos casos t\u00eam origem heredit\u00e1ria \u2013 a maior parte \u00e9 manifesta aleatoriamente, sem padr\u00f5es conhecidos ainda.<\/p>\n

Entretanto o diagn\u00f3stico em geral n\u00e3o \u00e9 complicado, pois eventuais altera\u00e7\u00f5es na maioria dos casos aparecem imediatamente ap\u00f3s o nascimento ou ainda na primeira inf\u00e2ncia.<\/p>\n

Os principais sintomas f\u00edsicos s\u00e3o alargamento da face superior e estreitamento da face inferior, protrus\u00e3o do queixo, platibasia (achatamento da base craniana), fenda palatina, perda auditiva e anomalias da coluna cervical. \u201cHipertelorismo ocular \u2013 olhos visivelmente muito separados \u2013 e boca pequena, \u00e0 semelhan\u00e7a da \u2018boca de peixe\u2019 s\u00e3o tamb\u00e9m dismorfismos importantes para diagn\u00f3stico\u201d, acrescenta o pediatra.<\/p>\n

\u201cPara a certeza \u00e9 indicado o exame do cari\u00f3tipo – o estudo da representa\u00e7\u00e3o dos cromossomos presentes nas c\u00e9lulas \u2013 ou t\u00e9cnicas mais sens\u00edveis para estudo cromoss\u00f4mico\u201d, explica.<\/p>\n

Arlan Azevedo recomenda, em casos de crian\u00e7as diagnosticadas positivamente para a SDG, que os pais tamb\u00e9m sejam submetidos a exames, para fins de aconselhamento gen\u00e9tico caso desejem ter mais filhos e para que estejam cientes sobre a possibilidade de outro filho portador da s\u00edndrome.<\/p>\n

Tratamento –\u00a0<\/strong>O m\u00e9dico esclarece que as altera\u00e7\u00f5es morfol\u00f3gicas, embora importantes e significativas ao diagn\u00f3stico, em alguns casos n\u00e3o se manifestam \u2013 e tamb\u00e9m n\u00e3o s\u00e3o as de mais graves consequ\u00eancias.<\/p>\n

\u201cA anomalia tamb\u00e9m \u00e9 caracterizada por aus\u00eancia ou m\u00e1 forma\u00e7\u00e3o do timo \u2013 estrutura respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o dos \u2018linf\u00f3citos T\u2019, essenciais ao sistema imunol\u00f3gico \u2013 e da gl\u00e2ndula paratireoide, cuja principal consequ\u00eancia \u00e9 a baixa absor\u00e7\u00e3o de c\u00e1lcio pelo organismo, al\u00e9m de deformidades na estrutura card\u00edaca; pode haver ainda dist\u00farbios de ordem neurol\u00f3gica e comportamental\u201d, observa.<\/p>\n

A m\u00e1 absor\u00e7\u00e3o de c\u00e1lcio requer suplementa\u00e7\u00e3o do mineral, altera\u00e7\u00f5es card\u00edacas em geral s\u00e3o pass\u00edveis de interven\u00e7\u00e3o cir\u00fargica, assim como a imunossupress\u00e3o decorrente da inexist\u00eancia ou m\u00e1 forma\u00e7\u00e3o do timo, casos para os quais \u00e9 indicado transplante de tecido t\u00edmico, conforme o pediatra.<\/p>\n

Altera\u00e7\u00f5es neurocomportamentais devem ser tratadas o quanto antes por meio de t\u00e9cnicas psicopedag\u00f3gicas, terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia.<\/p>\n

Esperan\u00e7a –\u00a0<\/strong>“Desde pequeno, meu filho precisou de muita aten\u00e7\u00e3o por causa da sa\u00fade fr\u00e1gil; teve dificuldade para falar, deixar a fralda, engatinhar e andar. At\u00e9 por volta de cinco anos de idade, foi acometido por infec\u00e7\u00f5es recorrentes e de funcionamento irregular do intestino, precisando fazer lavagens. N\u00e3o sabia o motivo das complica\u00e7\u00f5es, at\u00e9 que h\u00e1 tr\u00eas anos um exame de sangue de rotina apresentou um n\u00famero baixo de plaquetas. A hematologista desconfiou que pudesse ser alguma s\u00edndrome\u201d, conta a m\u00e3e de um portador da rara anomalia cromoss\u00f4mica \u2013 que pediu para n\u00e3o ser identificada, por temer preconceito ao filho.<\/p>\n

O jovem tem d\u00e9ficit cognitivo, e a cada tr\u00eas meses passa em consulta com neurologista. H\u00e1 cerca de um ano, passou a se consultar tamb\u00e9m com geneticista e os exames recomendados confirmaram o diagn\u00f3stico final da S\u00edndrome de DiGeorge.<\/p>\n

\u201cSaber qual \u00e9 a s\u00edndrome de meu filho trouxe nova esperan\u00e7a, pois agora tenho condi\u00e7\u00f5es de buscar a ajuda especializada que ele precisa\u201d, assinala.<\/p>\n

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Fonte:\u00a0 ALMT\u00a0 \u00a0|\u00a0 \u00a0Foto:\u00a0\u00a0PRISCILA MENDES<\/i><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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